Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Патологические выделения из мочеиспускательного канала и изменение спермы
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 20.04.2011

Патологические выделения из мочеиспускательного канала и изменение спермы Выделения из мочеиспускательного канала. Гнойные выделения из мочеиспускательного канала возникают при его воспалении — уретрите. В моче при этом обнаруживаются уретральные нити, которые при исследовании с помощью микроскопа представлены участками отторгнувшейся и некротизированной слизистой обо­лочки мочеиспускательного канала с большим количеством лейко­цитов. Такое исследование выделений выявляет в них и различные микроорганизмы (гонококки, трихомонады, неспецифическую флору и др.). Сперматорея — потеря семенной жидкости без эрекции, оргазма и эякуляционных толчков. Непрерывная сперматорея наблюдается при тяжелых поражениях спинного мозга и др. Не­произвольное истечение спермы возможно у больных простатитом в момент сильного напряжения брюшного пресса, особенно при затрудненном акте дефекации, при одновременном интенсивном сокращении прямой кишки и семенных пузырьков. Наличие спер­матореи подтверждается микроскопией выделений из мочеиспус­кательного канала. Простаторея — выделение в конце акта мочеиспускания или при дефекации секрета предстательной железы без примеси сперматозоидов. При микроскопии выделений в них находят леци- тиновые зерна без сперматозоидов — это подтверждает наличие простатореи. Чаще ...

Все краски хорошего зрения
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 20.10.2010

Вы наверняка замечали, что одни цвета нам приятнее, чем другие. И мы часто оцениваем цвета эмоционально, выделяя теплые и холодные, и даже легкие и тяжелые. Цвет способен не только вызывать различные ассоциации, реакции и мысли, но и влиять на общее состояние организма, в том числе и на здоровье органов зрения. Считается, что именно нехватка определенных цветов в солнечном спектре и недополучение их организмом приводят к развитию тех или иных заболеваний. Существует действенная методика оздоровления человека при помощи цвета — цветотерапия. В се основе — два механизма воздействия цветовой гаммы на человека: через глаза и через кожу. В первом случае цвет воспринимается рецепторами радужной оболочки глаза, рефлекторно связанной со всеми внутренними органами и мозгом. Нервное стимулирование достигает мозга, который освобождает полезные для организма гормоны. А специально разработанная врачами частота подачи и определенная последовательность цветов эффективно воздействуют на физиологическое и психоэмоциональное состояние, расслабляя и снимая напряжение. Согласно теории фоторецепции, каждый ...

Методы лечения геморроя.
Раздел справочника:   Услуги
Дата: 19.07.2019

Возможность развития геморроя повышается в условиях стресса, запора, неправильного питания людей, а также в случае злоупотребления алкоголем и другими вредными привычками. Что же в отношении разделения недуга по половым признакам, то мужчины и женщины подвержены этому заболеванию одинаково часто. Но, стоит отметить, что представительницы женского пола обращаются к специалистам с этим заболеванием чаще. Мужчины же, обычно, записываются на прием к врачу уже при запущенной форме заболевания. Лечение Специалисты лечение геморроя в СПб должно происходить своевременно. Не стоит заниматься самолечением, поскольку эти методы являются малоэффективными, а время идет. Опытные проктологи могут назначить не только свечи от геморроя релиф, но и ряд других препаратов, которые в комплексе могут оказывать самый благоприятный эффект. Прежде чем разрабатывать методику лечения этого заболевания квалифицированные специалисты клиники должны провести тщательное обследование, для установки разновидности геморроя. Диагностика осуществляется с применением современного медицинского оборудования, являющегося уникальным по своим характеристикам, что гарантирует самый точный диагноз. Классификация геморроя основывается на том, какие из основных ...

Лечение в Германии или лечение в Израиле?
Раздел справочника:   Услуги
Дата: 15.06.2014

 Сегодня множество людей имеют возможность лечиться за границей и всегда используют этот шанс, особенно, когда в стране проживания нет специалистов соответствующего уровня, который необходим для установления точного диагноза и лечения какого-либо заболевания. Самым главным в нашей жизни является вопрос собственного здоровья или здоровья наших близких. Согласитесь, когда возникают проблемы со здоровьем, то уже никакие радости в нашей жизни не могут и никогда не смогут нам это компенсировать. Очень важным является ответственный подход к выбору врача, поиску клиники и страны для лечения заболевания. Сегодня огромную популярность приобрело лечение в Германии и в Израиле. Поэтому человеку бывает очень сложно определиться в какой же, именно, стране лечиться. Выбирая Израиль, нужно отметить замечательный климат этой страны и её невероятно целебный воздух, сама атмосфера благоприятно влияет на скорейшее выздоровление. Если вспомнить запас природных ресурсов, которые используются в лечении человека, то максимально велики они здесь, в Израиле. Очень сильна фармацевтическая сторона лечения опять же, в Израиле. Страна является крупнейшим производителем в мировой фармакологии, поэтому здесь широко применяют и используют натуральные растительные препараты, дающие самые великолепные результаты.При лечении в Германии большинство немецких врачей предпочитает только традиционные методы лечения. Необходимо и также стоит отметить высочайший профессионализм врачей. ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

Антисептик для рук

65  руб.
Регион: Шуя

Под брендом SOOREX мы, как производители, продаём лучший в своём классе продукт. В условиях, которые накрыли нашу страну с головой, защитить себя и близких жизненно необходимо. Антисептик соответствует всем нормам и его состав действительно дезинфицирует! (Накладные, Торг-12, Сертификаты, Паспорт качества) Характеристики: - Этанол - 67,52% - Глицерин - 3,21% - Перекись водорода - 1,33% - ...
10.05.2020  11:36
Антисептик для рук

65  руб.
Регион: Иваново

Под брендом SOOREX мы, как производители, продаём лучший в своём классе продукт. В условиях, которые накрыли нашу страну с головой, защитить себя и близких жизненно необходимо. Антисептик соответствует всем нормам и его состав действительно дезинфицирует! (Накладные, Торг-12, Сертификаты, Паспорт качества) Характеристики: - Этанол - 67,52% - Глицерин - 3,21% - Перекись водорода - 1,33% - ...
10.05.2020  11:36
Антисептики для рук 100мл, 250мл, 500мл, 1л, 5л

82  руб.
Регион: Иваново

Антисептик (санитайзер) для рук Не сушит руки Приятный запах Каждый флакон снабжен дозатором. Состав: изопропиловый спирт (два варианта - содержание спирта 60% и 75%), перекись водорода, глицерин, стерильная дистиллированная вода, ароматизатор. ______________Содержание спирта 60%____________ Цены на 100мл (содержание спирта 60%): Крупный опт - 82 /шт От 50 шт - 102 /шт До 50 шт -155 ...
28.04.2020  11:30